１） 症状の薄いHPS
　普通のアルビノの方々が持っている基本的な３つの症状である 「眼症状 （視力低下や羞明−まぶしがること−） 」  「皮膚症状 （白色皮膚→日光による紅斑を来しやすい） 」  「毛髪の症状 （白色〜灰色〜金色〜茶色） 」 または普通の眼白皮症の方々が持っている 「眼症状 （視力低下や羞明−まぶしがること−） 」 以外に問題となる （生活上の注意や治療などを必要とする） レベルの HPS 特有の症状 （特に出血傾向） を認めないHPS です。
　つまり、普通のアルビノや眼白皮症と症状が同じなので、医療・教育・生活上の注意点は変わりません。
　アルビノの一部や眼白皮症のほんの一部と推定されます。
　原因となる遺伝子がどれであっても常染色体劣性遺伝形式 （かＸ連鎖劣性遺伝形式） をとるため、次のお子さんが同じになる可能性も１／４で変わりませんし、出生前あるいは着床前診断も現実的に不要なので、敢えて遺伝子診断を実施して普通のアルビノや眼白皮症と区別しなければならない理由は特別な場合を除いてありません。
　なお、何らかの理由で必要な場合、Ｘ連鎖劣性遺伝形式をとる眼白皮症の多くは母親が保因者であるかどうかを眼科的検査を用いて診断することによって区別することが可能です （もちろん、突然変異である可能性もありますし、眼白皮症の中には常染色体劣性遺伝形式をとるものが一部にあるともされています） 。

２） 症状の弱いHPS
　普通のアルビノの方々が持っている基本的な３つの症状または普通の眼白皮症の方々が持っている眼症状に加え、問題となる （生活上の注意や治療などを必要とする） レベルのHPSの共通症状である出血傾向を認めるHPSです。
　つまり、出血傾向に対する対応が必要となりますが、症状の強いHPS特有の症状 （肺線維症など） の心配はあまりありません。
　アルビノの１割程度や眼白皮症のごく一部と推定されます。
　HPS の診断は出血傾向に基づき臨床的に可能ですし、次のお子さんが同じになる可能性や出生前あるいは着床前診断に関する状況も症状の薄いHPSと同様ですので、敢えて遺伝子診断を実施しなければならない理由は特別な場合を除いてありません。
　成人期になってから40代を越えるまで、念のため肺機能検査などによる定期健診を続けることをお勧めします。

３） 症状の強いHPS
　普通のアルビノの方々が持っている基本的な３つの症状または普通の眼白皮症の方々が持っている眼症状に加え、問題となる （生活上の注意や治療などを必要とする） レベルのHPSの共通症状である出血傾向を認め、さらには肺線維症などにも気をつける必要があるかも知れないHPS です。
　確かに、現状では現実的かつ確実な治療方法や予防方法は確立されておりませんが、肺線維症の進行を遅らせる薬が試されていますし腸や腎臓や心臓などの症状に対する治療も試みられています。
　症状の弱いHPSの半数程度や眼白皮症のごくごく一部と推定されます。
　HPSの診断は出血傾向に基づき臨床的に可能ですし、次のお子さんが同じになる可能性や出生前あるいは着床前診断に関する状況も症状の薄いHPSや症状の弱いHPSと同様ですので、敢えて遺伝子診断を実施しなければならない理由は特別な場合を除いてありません。
　さらに、症状の強いHPSの診断は特有の症状 （肺線維症など） に基づき臨床的に可能ですので （早期発見・早期治療が望まれますので、成人期になってから40代を越えるまで、肺機能検査などによる定期健診を続けることをお勧めします） 、やはり、遺伝子診断の実施は必須ではありません。
　加えて、症状の強いHPS特有の症状 （肺線維症など） がない時期 （特に乳幼児期） での発症前診断の実施には、後述のように極めて慎重な姿勢が求められています。


４．類似点のある病気など （比較的に頻度の高いもの） との区別 （鑑別診断）
１） フェニルケトン尿症 （PKU）
　先天代謝異常症 （生まれつきある種の物質の変換が体内でできない病気） の１つで、全身 （眼・皮膚・毛髪） の色素が低下することがあります。無治療の場合、知的な発達の遅れが必発ですので、少なくとも生後半年を過ぎて正常に発達していれば心配なく、何よりも生後数日で実施する新生児マス・スクリーニング検査（足の裏から採血します）の結果が正常であれば心配ありません。

２） チェディアック・東（ひがし）症候群 （CHS）
　全身 （眼・皮膚・毛髪） の色素が低下する病気ですが、免疫機能が低下するため、乳幼児期から重症な肺炎や原因不明の発熱などにより入院と退院を頻繁に繰り返すことになります。普通程度 （風邪を引きやすい／中耳炎になりやすい／普通の肺炎や気管支炎などで数回入院した／など） 以上に病気にかかりやすくなければ心配ありません。

３） ワールデンブルグ症候群 （WS）
　多くの遺伝子が原因となっているため多数の型に細分類されていますが、頭髪の色素低下が部分的で （前頭部が多い） 、基本的には難聴をともないます。各種の検査で聴力に問題がないあるいは明らかに聞こえているのであれば心配ありません。

４） 普通のアルビノまたは眼白皮症と出血傾向をともなう別な病気との偶然の合併
　先天的あるいは後天的な出血傾向をともなう別な病気のほとんどは、通常の血液検査でそれぞれに特徴的な結果が認められますので診断 （区別） が可能です。

５） 白色人種系の先祖の影響
　皮膚や毛髪の色素が少なくなることはあっても、眼底 （網膜） の色素は低下しませんし、黄斑 （網膜中心部の視力に大切な部分） の形成にも影響しませんので、眼科的診察 （眼底検査など） で診断 （区別） が可能です。


５．遺伝子診断でわかることとわからないこと （できることとできないこと） など
１）　 「どの遺伝子が原因で遺伝学的な分類としては何型なのか （原因となった遺伝子によって
    １〜８型に分類されています） 」 がわかるかも知れませんが、「遺伝子診断の完璧な方法が確立
    していない」  「原因となっている全ての遺伝子が判明しているわけではない」 ので、わからない
    ことも少なからずありますし、「遺伝子に変化 （変異） らしきものはあるがどのように解釈すべき
    かわからない」 といったことも少なからずあります。すなわち、少なくとも「HPS （特に１型と４型）
    ではない」 ということを証明する検査ではないのです。

２）　 「遺伝子診断というものは複雑で、多数の解析方法を組み合わせて実施・判断する必要が
    ある」  「HPSの場合、多数の遺伝子を同時に解析する必要がある」 ので、遺伝子診断の結果が
    報告されるまで 数ヶ月〜半年程度、場合によっては数年程度の時間がかかります。例え
    出生直後に結果を知りたいと考えたとしても、すぐに結果がわかるわけではありません。

３）　１型と４型に比較的に症状の強いHPSが多いとはされておりますが、症状の個人差は大きく、
    例え遺伝子の変化の状態 （変異） が同じであっても症状が同じと限らないため （兄弟姉妹でも
    違います） 、遺伝子診断の結果のみで将来を明確に予測することは世界中の誰にも
    できません。

４）　 現在は既述のような状況にありますので （２の２と３参照） 、症状の強いHPS特有の症状
    （肺線維症など） がない時期（特に乳幼児期）での遺伝子診断は、国内の医師や研究者に
    遵守することが求められている
　　「遺伝学的検査に関するガイドライン；（平成15年８月；遺伝医学関連10学会）」
　　において 「発症前診断」 に分類されるものです。したがって、その実施にあたっては極めて
    慎重な姿勢が求められています。成人の場合、 「十分な情報提供を受けた上で納得し希望
    しているとき」 に限って実施される可能性がありますが、乳幼児を含む未成年者の場合、
    「本人の知る権利と知らないでいる権利」 を擁護しなければならないため、ご両親が心配する
    気持ちもわからないではないのですが、原則として実施すべきではないとされています。

５）　 HPSの場合、例外は皆無ではないものの、患者のご両親は原則としていわゆる保因者
    （原因となる遺伝子の変異を片方のみ受け継いでいる人） ですので、敢えて保因者診断を
    実施する必要がありません。その他の血縁者が保因者である可能性はそれぞれにありますが、
    血族婚のような特別な場合を除いて特別に心配する必要はありませんので、やはり保因者
    診断は原則として不要です。
    　 この遺伝子の変異は基本的に先祖代々延々と受け継がれてきたものですが、あまりにも
    昔から受け継がれてきたものですので 「どこそこの特定の家系の問題」 などではなく人類全体が
    共有しているごく普通のもので、決して少なくない人々がこの遺伝子の変異を片方受け継いで
    いる保因者なのです。因みに、原因となる遺伝子を区別せずに保因者の頻度を算出すると
    100〜150人に１人程度になります。つまり保因者とは珍しくも何ともないごく普通の人なのです。

６）　 様々な意見があり、また個別の状況も十分に考慮しなければなりませんが、一般にHPSは
    「出生前診断や着床前診断の対象となる病気ではない」 と考えられています。したがって、
    国内で出生前診断や着床前診断を実施している施設はありません。

７）　 既述のガイドラインを見るまでもなく、 「遺伝子診断の結果に基づいた総合的かつ継続的な
    医療の提供」 は 「遺伝子診断の実施における大前提」 であると同時に 「医師の基本的な
    責務の１つ」 です。既に遺伝子診断を受けた方々にも、当然にそのような医療の提供を
    受ける権利があります。遠慮なく主治医に希望を伝えて下さい （同意書などの書類へのサインの
    有無には無関係です） 。主治医に難しい場合は 「他の適切な医師や医療施設を紹介する
    責任」 があることは言うまでもありません。


　  以上をよくご理解の上、個別の事情も加味し、遺伝子診断を実施するべきかどうかを慎重にご検討下さい。
　  少なくとも 「急いで遺伝子診断を実施しなければならない理由」 は全くありません。

　  この文書が、少しでもHPS （及びその仲間の病気） の患者さんとそのご家族の方々のお役に立つことを祈っています。